Zdrowie / Oprogramowanie Medyczne
Instrukcja obsługi modułu analizy Illumina Local Run Manager CF 139-Variant 2.0
Przewodnik po przepływie pracy modułu analizy CF 139-Variant 2.0 w oprogramowaniu Local Run Manager. Dowiedz się, jak wprowadzać dane, importować próbki, przeglądać wyniki i generować raporty.
Spis treści
Najważniejsze informacje z instrukcji
Moduł analizy Local Run Manager CF 139-Variant 2.0 służy do obsługi zestawu TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay. Oprogramowanie wykonuje analizę wtórną i generuje raporty z przebiegów sekwencjonowania, wykrywając 139 klinicznie istotnych mutacji i wariantów genu CFTR.
Wprowadzanie informacji o przebiegu (Run)
Aby skonfigurować parametry analizy:
- Zaloguj się do Local Run Manager.
- Wybierz Create Run, a następnie CF 139-Variant 2.0.
- Wprowadź nazwę przebiegu (do 40 znaków) oraz opcjonalny opis.
- Wprowadź numer partii i datę ważności zestawu do przygotowania bibliotek.
Zarządzanie próbkami
Próbki można dodawać na dwa sposoby:
- Ręcznie: Wypełnij tabelę na ekranie Create Run. Wymagane jest dodanie co najmniej jednej próbki kontrolnej pozytywnej i negatywnej (kliknij prawym przyciskiem myszy, aby wybrać kontrolę).
- Import: Użyj pliku w formacie CSV. Możesz pobrać szablon z ekranu Create Run, uzupełnić go danymi próbek i zaimportować przyciskiem Import Samples.
Uwaga: Przetwarzanie mniej niż 24 próbek nie jest walidowane przez firmę Illumina.
Przeglądanie wyników
Po zakończeniu sekwencjonowania:
- Kliknij nazwę przebiegu na ekranie głównym Local Run Manager.
- W zakładce Run Overview sprawdź metryki przebiegu.
- W zakładce Samples and Results przejrzyj listę próbek, wskaźniki jakości (call rate) oraz informacje o kontrolach.
- Możesz dodać komentarze do próbek, klikając dwukrotnie pole Comment i zapisując zmiany.
Raporty i pliki danych
System generuje pliki wynikowe w folderze Alignment:
- TruSightCF139VariantAssay.txt: Plik tekstowy z podsumowaniem wyników analizy.
- LotTracking.txt: Plik śledzenia partii, dostępny do eksportu z zakładki Samples and Results.
Pliki zawierają szczegółowe informacje o wariantach, w tym typy wariantów (SNV, DIV, DEL), lokalizację genomiczną oraz genotypy (HET - heterozygotyczny, HOM - homozygotyczny).
Wsparcie techniczne
W przypadku problemów technicznych skontaktuj się z pomocą techniczną Illumina poprzez stronę www.illumina.com lub e-mail [email protected].
Oficjalne zasoby z instrukcji
Praktyczna pomoc
Typowe problemy
Wyświetla się okno 'Insufficient Sample'
Wprowadzono mniej niż 24 próbki. Możesz wybrać 'Proceed', aby kontynuować (zgodnie z ostrzeżeniem o braku walidacji dla mniejszej liczby próbek) lub 'Cancel', aby edytować listę.
Nie można zapisać przebiegu
Upewnij się, że w liście próbek wybrano co najmniej jedną próbkę kontrolną pozytywną i jedną negatywną.
Przed użyciem
- Zaloguj się do oprogramowania Local Run Manager.
- Przygotuj dane próbek (ręcznie lub w pliku CSV).
- Upewnij się, że masz zestaw TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay.
- Przygotuj co najmniej jedną próbkę kontrolną pozytywną i negatywną.
Zgodność modelu
- Wymaga oprogramowania Local Run Manager.
- Przeznaczone do użytku z zestawem TruSight Cystic Fibrosis 139-Variant Assay.
Autor opracowania
Anna Kowalska
Redaktorka treści użytkowych
Tworzy krótkie opisy instrukcji i porządkuje informacje techniczne tak, aby były zrozumiałe dla osób szukających manuala online.